Ce este testarea genetică preimplantațională?
Testarea genetică preimplantațională (PGT) este o tehnică utilizată în fertilizarea in vitro (FIV) pentru a verifica embrionii pentru tulburări genetice înainte de a fi implantați în uter.
Există trei tipuri de PGT:
-
PGT-A (Testare genetică preimplantare pentru aneuploidii): Utilizat pentru a detecta embrioni cu un număr anormal de cromozomi (aneuploidii). Acest lucru este important deoarece un număr anormal de cromozomi poate duce la avort spontan sau la afecțiuni precum sindromul Down.
-
PGT-M (Testare genetică preimplantare pentru defecte genetice monogenice): Utilizat atunci când există o afecțiune genetică cunoscută în familie, cum ar fi fibroza chistică. Ajută la identificarea embrionilor care poartă tulburarea specifică a unei singure gene pentru a evita transmiterea acesteia la copil.
-
PGT-SR (Testare genetică preimplantare pentru rearanjări structurale cromozomiale): Utilizat atunci când unul sau ambii părinți au o rearanjare structurală în cromozomi, cum ar fi o translocare sau inversare. Ajută la identificarea embrionilor care au moștenit forma dezechilibrată a acestei rearanjări.
Ce este PGT- Testare genetica?
PGT-A (testare genetică preimplantațională pentru aneuploidii ) este un test genetic specializat care poate fi efectuat în timpul fertilizării in vitro (FIV).
Scopul testării PGT-A este de a examina embrionii pentru aneuploidie – un număr anormal de cromozomi într-o celulă. De exemplu, sindromul Down este un tip de aneuploidie care apare atunci când există o copie suplimentară a cromozomului 21.
Testarea PGT-A ajută medicii să identifice embrionii cu numărul corect de cromozomi, ceea ce crește șansa de succes în implantare și reduce riscul de avort spontan, lucru deosebit de important pentru cuplurile care au antecedente de avort spontan recurent sau cicluri FIV eșuate.
Când este recomadat testul PGT- Testare genetica
Testarea genetică preimplantațională pentru aneuploidii este adesea sugerată în situațiile în care există o probabilitate mai mare de anomalii cromozomiale la embrioni. Acest lucru se poate datora unor motive precum vârsta maternă înaintată, cazuri de avorturi spontane repetate, esecuri repetate de FIV, infertilitate severă masculină, istoric de sarcină cu anomalie cromozomială.